Синдром Дауна или трисомия по 21 хромосомной паре – врожденная генетическая патология, при которой в 21 паре хромосомного набора появляется третья. Возникает данная патология с частотой одного случая на 850-1000 родов.

Эта болезнь неизлечима и несет за собой серьезные изменения в развитии ребенка во многих моментах его роста, поэтому, как правило, выявляя ее на ранних сроках беременности, у врачей только два предложения – либо беременность прервать, либо немного срок продлить, чтобы у родителей было время тщательно обдумать о готовности растить и воспитывать такого малыша.

Определение синдрома Дауна во время беременности

Возможность диагностировать данный синдром перинатально (т.е. во время беременности) появилась относительно недавно (10-15 лет), хотя специальные маркеры, повышающиеся в анализе крови женщины во время болезни плода, знакомы достаточно давно. Однако точный диагноз все-таки ставится только после исследований клеток самого плода на правильность хромосомного набора.

У детей с синдромом Дауна будут наблюдаться нарушения интеллектуального развития, причем степень отклонений широко варьирует – от незначительных и почти не заметных, до тяжелого вплоть до невозможности его обучения.

Также данный синдром очень часто сопровождается пороками сердца и почек, проблемами с костным остовом и мышечным тонусом, неврологическими сложностями и плоскостопием. Внешне такие детки также отличаются от своих одногодок – у них своеобразные черты лица и характер.

Достаточно часто таких детей называют «солнечными». У них свое мироощущение и черты в характере. Они очень ласковые, им постоянно нужно присутствие и нежность родителей, никогда не обижаются и совсем не помнят зла по отношению к себе. Длительность жизни укорачивают проблемы с почками и сердцем.

Показатели синдрома Дауна при беременности

Выявить синдром Дауна у плода во время беременности в ранние сроки возможно тремя способами: скрининг, УЗИ, генетическое исследование крови.

Скрининг или «тройной» тест проходят все женщины 14-18 недель беременности. В него входит анализ крови на ХГЧ (выделяемого плацентой), уровень АФП (выделяемого плодом) и эстриол (выделяемый плодной частью плаценты). Показатели могут колебаться не только при генетических отклонениях, поэтому доверять читку результатов теста нужно только профессионалам со стажем.

На УЗИ обращают внимание на утолщение воротниковой зоны плода и визуальное строение носовых костей. Эти признаки выявляют на 11-14 неделе (идеально на 12), после этого срока указанные показатели становятся совершенно неинформативными. Воротниковая зона не должна быть толще 3 мм, кости носа не видны совсем или короче нормальных размеров. Проводится такое УЗИ с замерами только высококлассными врачами-узистами с большим стажем работы и опытом проведения замеров.

Генетический скрининг проводят беременным уже после 35 лет, если первые два вида исследований провести уже нельзя или если по их результатам есть сомнения. Исследуется ткани плода путем биопсии. Способ в 2-х % вызывает выкидыши и кровотечения, поэтому на исследование свое согласие дает только будущая мать.