Как передаются болезни по наследству
Родители могут передавать своему ребенку не только свои внешние черты и особенности характера, но и некоторые проблемы со здоровьем. В каждом гене нашего организма содержится уникальная ДНК – дезоксирибонуклеиновая кислота. При этом в каждом гене присутствует своего рода код конкретного признака. Гены матери и отца соединяются в пары, при этом один ген в паре может быть доминантным (подавляющим), а другой рецессивным (подавляемым). Если у кого-то из родителей есть патологический ген, он обязательно передастся малышу. При этом если такой ген присутствует только у одного из родителей, риск снижается в два раза в сравнении, если у обоих родителей присутствует этот ген.
Если больной ген является подавляемым, то ребенок будет просто носителем этого гена и передаст его своим будущим детям, а если подавляющим, то ребенок заболеет наследственным заболеванием. При этом если носитель в будущем встретит партнера, также являющегося просто носителем, у его ребенка риск наличия больного гена будет составлять 50 процентов. По этой причине в большинстве случаев некоторые болезни могут не проявлять себя несколько поколений, а потом внезапно проявиться.
На самом деле риск развития у ребенка генетического заболеваний составляет от 3 до 5 процентов. Но здесь также стоить отметить такие факторы как плохое питание, плохая экология, гормональные нарушения и стрессы, которые тоже могут вызвать генетическую ошибку.
К сожалению, существуют такие генетические болезни, которые могут проявляться практически в каждом поколении, то есть всегда имеют подавляющий ген. Этим заболеваниями являются псориаз, диабет, болезнь Альцгеймера, атеросклероз, шизофрения, эпилепсия, гипо- и гипертония, ожирение. Есть также болезни, проявляющиеся отсрочено, то есть не сразу после рождения, а через 30-40 лет.
На сегодняшний день существует более 3000 генетических болезней, которые передаются по наследству, и очень часто именно эти заболевания приводят к выкидышам в первом триместре. 60 процентов самопроизвольных выкидышей происходят именно из-за наследственных заболеваний. По этой причине многие женщины на протяжении долгих лет не могут забеременеть или беременность всегда заканчивается выкидышем. Длительные обследования не дают результатов, пока женщина не обратится за помощью к врачу-генетику.
Стоит отметить, что наследственные болезни могут быть разного типа в зависимости от типа хромосом – многофакторные, доминантные, рецессивные, хромосомные и Х-хромосомные рецессивные. Соответственно, болезнь будет проявляться при определенных условиях, к примеру, если оба наследственных гена доминантные, или, наоборот, рецессивные.
Список болезней, передающихся по наследству
Надпочечниковая гиперандрогения или адреногенитальный синдром. Эта наследственная болезнь характеризируется ранним половым созреванием в 6-8 лет. При этом эта болезнь считается ложным женским гермафродитизмом, так как характеризируется отсутствием молочных желез и менструации.
Кистозный фиброз или муковисцидоз – эта болезнь характеризируется нарушением работы желез внешней секреции – выделением слизи, накапливающейся в организме и мешающей ребенку развиваться и расти, препятствующей нормальной работе легких, что может привести к летальному исходу по причине дыхательной недостаточности. Также заболевание характеризируется повышенным потоотделением. Эта болезнь может возникнуть у ребенка, у которого носителями являются оба родителя.
Синдром Дауна. Возникает сразу после рождения и характеризируется нарушением физического и умственного развития.
Гемофилия. Характеризируется нарушением свертываемости крови, поэтому может вызывать смерть от потери крови. Кровь может попадать во внутренние органы и суставы, и не во всех случаях человек может подозревать о внутреннем кровоизлиянии.
Дальтонизм – нарушение цветового зрения, а также частичная цветовая слепота. В большинстве случаев проявляется сразу после рождения, но иногда приобретается и в процессе жизни. На сегодняшний день медицина активно исследует возможность внедрения в сетчатку глаза недостающих генов.
Непереносимость лактозы или гиполактазия. Это наследственное заболевание характеризируется непереносимостью лактозы и молочного сахара, содержащихся в коровьем и материнском молоке. Непереносимость проявляется в виде вздутия живота и поноса. Болезнь может проявиться как сразу после рождения, так и в процессе жизни.