Основная особенность молекулярной диагностики – это ее универсальность и возможность брать на анализ любые ДНК клетки в организме. Анализ возможен на любых стадиях онтогенеза, даже на самых ранних.

Методы пренатальной диагностики

Даже сегодня можно выявить в доимплантационном периоде множество моногенных болезней. Учитывая интересы женщины, идеальным сроком проведения ПД является 1-ый триместр. Но для этого необходим детальный ДНК-анализ всей семьи даже до наступления беременности. Бывает, что ДНК-диагноз выполняют во 2-ом триместре, если семья недостаточно информативна.

ДНК-диагностику можно произвести над какими угодно клетками плода и его органов, что нельзя сделать биохимическими методами. Клетки такого типа получают, используя обычную инвазивную методику. ДНК добывают из плаценты или лимфоцитов крови плода из пуповины.

Обследование семьи с большим риском и больных, у которых присутствуют генные болезни, производят, используя пятна крови, которые наносят на фильтровальную бумагу. Это существенно облегчает перемещение и хранение взятых образцов для дальнейшей диагностики. ДНК-анализ возможен только на тех препаратах ДНК, которые извлекают из крови.

Результаты пренатальной диагностики

Результатом пренатального ДНК-анализа может стать подтверждение или опровержение диагноза. В случае отрицательного результата плод может оказаться гетерозиготным носителем или вовсе не быть носителем мутагенного гена.

При любом результате женщина должна в максимально короткие сроки ознакомиться с результатом анализов и с объективной оценкой величины риска рождения нездорового, гетерозиготного носителя или абсолютно здорового младенца.

Вероятность найти у больных моногенных болезней на ранней постнатальной стадии может приобретать большое практическое значение в виде рациональной профилактики данных заболеваний. Но все же на самом деле данные программы могут быть применены только к таким моногенным болезням, который можно идентифицировать не меньше, чем на 90% от всех мутагенных хромосом, то есть таких хромосом, которые несут мутантные гены.

Похожие программы разработаны и успешно используются во многих крупных стран Европы и Северной Америки для нахождения «досимптоматических» больных.

В России на данный момент доступна идентификация всего 65-70% мутагенных хромосом, что естественно мало для внедрения скринирующей программы ДНК-анализа.