В креативном пространстве «Хлебозавод» в Москве появился загадочный будильник,
который звонит каждые 12 минут – именно с такой частотой в мире рождаются дети с
нейрофиброматозом 1 типа (НФ1) — самым частым из редких заболеваний. Акцию
организовала международная биофармацевтическая компания AstraZeneca во Всемирный
день осведомлённости о НФ1.
НФ1 — редкое наследственное генетическое заболевание, которое может влиять на работу
практически всех органов и систем организма: могут быть опухолевые, кожные и
ортопедические проявления, эндокринные, когнитивные нарушения и другие симптомы.
Заболевание может проявляться по-разному, однако раннее выявление и своевременная
коррекция осложнений позволяют взять болезнь под контроль 5,8 . Нейрофиброматоз возникает
из-за мутации в гене NF1, которая может передаваться по наследству или возникать
спонтанно 7 . Именно об этом напоминает инсталляция в виде будильника.
Последние исследования показали, что НФ1 встречается гораздо чаще, чем считалось ранее:
с диагнозом нейрофиброматоз 1 типа появляется на свет 1 ребенок из 2 тыс. В России
ежегодно рождаются около 530 детей с НФ1.
Дорофеева Марина Юрьевна, к.м.н., руководитель Федерального центра факоматозов,
ведущий научный сотрудник отдела психоневрологии и эпилептологии НИКИ
педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева, ФГАОУ ВО РНИМУ
им. Н. И. Пирогова Минздрава России: «Один из главных симптомов заболевания –
пятнышки на коже цвета «кофе с молоком». Как правило, они появляются при рождении или в
первый год жизни. Со временем они могут увеличиваться в размерах и становиться
заметнее. Если у ребенка больше 6 таких пятнышек, стоит проконсультироваться с врачом,
даже если нет других симптомов. Полностью вылечить НФ1 нельзя, но ранняя диагностика и
своевременно назначенная терапия при осложнениях этого заболевания дают возможность
развиваться, не отставая от сверстников, ходить в школу, быть веселыми и активными».
Анна Бращенкова, медицинский директор AstraZeneca, Россия и
Евразия, прокомментировала: «AstraZeneca уделяет большое внимание борьбе с редкими
заболеваниями – и нейрофиброматоз 1 типа – не исключение. В День осведомленности о
НФ1 важно говорить о том, что орфанные болезни затрагивают гораздо больше людей, чем
кажется на первый взгляд. Миссия нашей компании – менять жизни пациентов с редкими
заболеваниями к лучшему. Чтобы исполнить ее, мы не только разрабатываем лекарства и
внедряем инновации, но и информируем пациентов и врачей. Своевременная диагностика и
раннее начало терапии играют ключевую роль в улучшении качества жизни наших
пациентов».
Проявления НФ1 очень разные. Зачастую при развитии осложнений НФ1 требуется помощь
специалистов, поэтому важно знать о природе заболевания и понимать, к какому специалисту
обратиться. На сайте социального проекта компании AstraZeneca «Пятно — не точка»
подробно рассказывается о нейрофиброматозе 1 типа.
Для детей и родителей особенно будут полезны видеоматериалы – детский мультфильм о
НФ1 и трогательные истории пациентов.