Как известно, этот синдром был описан английским врачом Джоном Дауном. Он установил, что иногда нарушается хромосомный набор, когда присутствует лишняя 21 хромосома в детском наборе, который передается отцом или матерью. Здоровый ребенок имеет 46 хромосом, а в случае синдрома Дауна их 47. Из-за этого нарушается физическое и умственное развитие ребенка.

Диагностика синдрома дауна при беременности

Такой синдром встречается у одного из семи сотен плодов. По результатам многолетних исследований, было установлено, что нарушение может зависеть от разных факторов. Например, это возраст, в котором у бабушки по линии матери родился ребенок, а также возраст матери и отца.

Такая патология может встречаться у детей двадцатилетних женщин (вероятность 1 на 1500), а также женщин, достигших сорокалетнего возраста (соотношение 1 к 100). На протяжении долгого времени данное заболевание диагностировали с помощью такого метода, как амниоцентез. При этом бралась амниотическая жидкость тонкой иглой через живот.

Диагностика синдрома дауна на ранних сроках беременности

Печень плода вырабатывает белок альфафетопротеин. Это вещество переходит в амниотическую жидкость и материнскую кровь. Исследуя уровень АФП в венозной крови, можно сделать соответствующий вывод. Если уровень не достигает нормы, то это говорит о том, что развивается синдром Дауна. Если же он превышает нормальный уровень, то можно сделать вывод о том, что есть патология в нервной трубке. По мере того, как увеличивается срок, происходит рост уровня АФП.

Тем не менее, подобной методикой нельзя пользоваться, чтобы обследовать всех беременных женщин, так как организм каждой обладает некоторыми своими особенностями. Эта процедура может осуществляться в отношении женщин, входящих в группу риска, то есть позднородящих.

Есть и другие диагностические методы, которые позволяют распознать патологию. Речь идет об анализе крови на хронический гонадотропин, который выполняется на 10-13 неделе, а также об исследовании альфафетопротеина (16-18 неделя). Подобные тесты не обладают стопроцентной гарантией. Результаты могут быть положительными и отрицательными.

Но с помощью биопсии ворсин хориона можно точно понять, имеет ли место патология. Для этого используется аппарат УЗИ, который нужен, чтобы определить срок беременности и локализовать плаценту. Зонд вводится с зеркалом, после чего извлекается частичка ворсин в виде тонких пальцеобразных жгутиков. Тут можно проанализировать всю генетическую информацию, нужную для определения количества хромосом.