Гемофилия

Гемофилией называется достаточно тяжелая наследственно обусловленная патология, для которой характерна кровоточивость гематомного типа, связанная с недостатком плазменных факторов свертывания.

Причины возникновения и механизм развития

Выделяют две формы гемофилии. При недостатке фактора VIII развивается гемофилия А, а при дефиците IX фактора – гемофилия В. Вторая форма заболевания наблюдается в пять раз реже, чем первая.

В основном гемофилией страдают мужчины. У женщин эта патология наблюдается крайне редко.

Паталогическая хромосома, обуславливающая развитие заболевания, связана с половой Х-хромосомой. Она передается от больного отца всем его дочерям. Но в связи с тем, что девочки получают от своей матери вторую нормальную X-хромосому, то сами они не заболевают гемофилией, однако в дальнейшем будут передавать измененную хромосому 50% своих сыновей.

У мужчин же в геноме имеется всего одна Х-хромосома. И если мальчик получит ее с геном гемофилии, то заболевание у него обязательно разовьется. Это так называемая классическая гемофилия.

Достаточно часто при гемофилии генетикам не удается выявить наличие семейного анамнеза по этому заболеванию. Вполне возможно, что его новые случаи обуславливаются случайной мутацией гена, происходящей под влиянием различных негативных воздействий. Такая форма болезни называется спонтанной. Но в дальнейшем она начинает наследоваться по тем же самым законам генетики, что и классическая гемофилия.

Наследственный дефицит антигемофильных факторов, лежащий в основе патогенеза заболевания, нарушает образование тромбопластина. Это приводит к значительному увеличению времени свертывания крови у пациентов. Известны случаи, когда кровь у них не сворачивалась на протяжении нескольких часов.

Симптомы гемофилии

Заподозрить у ребенка наличие гемофилии можно уже в период новорожденности. Наиболее ранними симптомами заболевания являются:

1. Подкожные гематомы;
2. Кефалогематома;
3. Длительная кровоточивость из сосудов пуповины.

Но чаще всего гемофилия начинает активно проявлять себя в более старшем возрасте ребенка, то есть когда он начинает самостоятельно ходить. Даже в результате небольшой травмы у малыша может развиться гемартроз (кровоизлияние во внутрисуставную полость), что проявляется резкой болезненностью пораженного сустава и значительным повышением температуры тела.

При первых случаях гемартроза, кровь постепенно полностью рассасывается, а двигательная функция сустава практически полностью восстанавливается. Повторные случаи гемартроза сопровождаются образованием в суставной полости сгустков фибрина. В дальнейшем они начинают прорастать соединительнотканными волокнами, что и приводит к формированию анкилоза (неподвижности).

При гемофилии нередко наблюдаются и кровоизлияния в ткань костей, что может стать причиной их декальцинации и/или асептического некроза.

Другим симптомом гемофилии является образование обширных трудно рассасывающихся гематом. Порой они бывают настолько объемными, что сдавливают собой артерии и нервные стволы. Все это может стать причиной возникновения сильных болей, гангрены, параличей.

Также гемофилия сопровождается и продолжительными кровотечениями из полости рта, носа. Значительно реже бывают кровотечения из почек и органов желудочно-кишечного тракта. Наиболее опасными считаются кровоизлияния в мозговые оболочки и ткани головного мозга, так как они сопровождаются серьезными неврологическими нарушениями и могут стать причиной летального исхода.

Главной особенностью геморрагического синдрома на фоне гемофилии является то, что при нем кровотечения возникают спустя какое-то время после травмы, а не сразу. Это объясняется тем, что первоначально главную роль в остановке кровотечений играют тромбоциты, а их число у пациентов с гемофилией соответствует норме.

Диагностика и дифференциальная диагностика

Диагноз гемофилии выставляется на основании данных о семейных случаях заболевания, характерных признаках и данных лабораторных исследований, при которых выявляют:

1. Уменьшение концентрации в плазме антигемофильного фактора;
2. Уменьшение потребления протромбина;
3. Нарушение механизма образования тромбопластина;
4. Замедление времени рекальцификации.

Гемофилия требует проведения дифференциальной диагностики с такими заболеваниями как тромбоцитопеническая пурпура, тромбастения Глянцманна и болезнью Виллебранда.

Лечение гемофилии

В настоящее время вылечить гемофилию, как, впрочем, и большинство остальных генетических заболеваний, невозможно. Основной целью терапии является нормализация процессов свертывания крови, остановка и профилактика кровотечений. Для этого используется заместительная терапия – внутривенное введение концентратов факторов свертывания (VIII или IX в зависимости от формы заболевания).

При гемофилии А вводят приготовленный из свежезамороженной плазмы антигемофильный глобулин.

В терапии больных с гемофилией в применяют препарат PPSB. Он содержит в себе сразу несколько факторов свертывания: II, VII, IX и X.

Антигемофильные препараты должны вводиться сразу же, как будут расконсервированы. При гемофилии В введение препарата осуществляют один раз в сутки, а при гемофилии А каждые двенадцать часов.

При развитии гемартроза осуществляют иммобилизацию пораженного сустава на несколько дней. В ряде случаев, особенно при значительном кровоизлиянии показано проведение внутрисуставной пункции во время которой врач удаляет скопившуюся в суставной полости кровь, а затем вводит в нее взвесь гидрокортизона. В отдаленном периоде проводят легкий массаж, лечебную гимнастику и физиотерапевтические процедуры. При развитии анкилоза выполняют хирургическое вмешательство целью которого является придание конечности физиологически удобного положения.

Проведение интенсивной заместительно-трансфузионной терапии может привести к развитию ингибиторной формы гемофилии, что связано с процессами изоиммунизации. В сыворотке крови больных появляются ингибиторы к факторам свертывания и проведение заместительной терапии становится малоэффективным. В подобных случаях показано проведение плазмофереза, назначение иммунодепрессантов. Но несмотря на это у многих больных достичь положительного эффекта не удается.

Длительное проведение гемостатической терапии больных с гемофилией приводит и к другим осложнениям. К ним прежде всего относится инфицирование герпетической, цитамегаловирусной инфекцией, парентеральными формами гепатитов, ВИЧ-инфекцией.

Профилактика

К сожалению, в настоящее время нет возможности проведения первичной профилактики гемофилии. Все профилактические меры при этой патологии направлены на предотвращение возникновения кровотечений, улучшение качества и продолжительности жизни больных.

Пациентам с гемофилией не следует делать внутримышечные или подкожные инъекции. Все лекарственные препараты лучше давать в виде таблеток или вводить внутривенно. Это позволит избежать развития массивных межмышечных гематом.

Пациенты с гемофилией должны регулярно посещать стоматолога, не реже одного раза в квартал, для своевременной санации полости рта. Эта мера позволяет предотвратить экстракцию зубов и связанное с этой процедурой кровотечение.

Родственники пациентов с гемофилией должны знать основные правила ухода за больными, принципы оказания первой доврачебной помощи.

Людям, страдающим гемофилией противопоказан тяжелый физический труд, связанный с возможностью получения травм.

Прогноз

Прогноз при гемофилии во многом определяется степенью тяжести заболевания, а также адекватности и своевременности проведения заместительной и симптоматической терапии.