Клайнфельтера синдром

Синдром Клайнфельтера – это очень распространенная генетическая патология, поражающая исключительно представителей мужского пола. Согласно данным медицинской статистики заболевание диагностируется у одного новорожденного из пятисот новорожденных мальчиков, то есть частота его возникновения составляет 0,2%. Именно эта генетическая патология является основной причиной эректильной дисфункции и мужского бесплодия.

Заболевание впервые было описано в 1942 году Гарри Клайнфельтером и получило свое название в честь этого ученого.

Симптомы синдрома Клайнфельтера

Основной причиной возникновения синдрома Клайнфельтера является наличие в клетках больных мужчин дополнительных Х-хромосом. В результате этого мужские половые железы не могут вырабатывать в необходимом количестве половые гормоны, что и становится причиной бесплодия, различных нарушений эректильной функции.

К другим симптомам, характерным для этого заболевания, относятся:

• Снижение потенции;
• Ослабление или полное отсутствие либидо;
• Атрофия яичек;
• Гипотрофия скелетной мускулатуры.

Достаточно часто о синдроме Клайнфельтера свидетельствует и ряд внешних признаков. Прежде всего к ним относятся:

• Высокая талия;
• Длинные ноги, длина которых заметно превышает длину туловища;
• Высокий рост;
• Незначительный рост волос на лице и теле пациентов;
• Оволосение наружных половых органов идет по женскому типу. В этом случае граница волосяного покрова в области лобка идет по прямой линии, в то время как у мужчин она должна иметь ромбовидную форму, один из углов которой направлен к пупку;
• Гинекомастия. Около 50% пациентов отмечают увеличенный размеры молочных желез;
• Уменьшенные в размерах и очень твердые яички. Этот симптом при синдроме Клайнфельтера встречается очень часто, но в тоже время он не является специфичным именно для данной патологии.

Чаще всего за медицинской помощью больные обращаются в возрасте старше 25 лет. Поводом для этого обращения становятся эректильная дисфункция и/или бесплодие. Эти симптомы синдрома Клайнфельтера у разных пациентов имеют различную степень выраженности. У некоторых пациентов практически полностью отсутствует половое влечение, а другие ведут практически полноценную половую жизнь, имеют нормальные семьи.

При синдроме Клайнфельтера отмечается недостаток выработки андрогенов, что в итоге способствует возникновению остеопороза и сопутствующего ему патологических переломов. Помимо этого, гипоандрогеноемия является причиной возникновения и других заболеваний обмена веществ, в частности ожирения и сахарного диабета.

Также при синдроме Клайнфельтера у больных повышен риск развития и некоторых аутоиммунных заболеваний:

• Аутоиммунного тириоидита;
• Ревматоидного артрита;
• Системной красной волчанки.

О том, как влияет эта генетическое заболевания на психическую сферу человека и его умственные способности, ученые не могут дать однозначный ответ. Да, некоторые мужчины, страдающие синдромом Клайнфельтера испытывают сложности в развитии своих познавательных и вербальных способностей, другие же подобных трудностей не отмечают.

В медицинской литературе есть данные о том, что страдающие синдромом Клайнфельтера мужчины имеют склонность к алкоголизму, наркомании, гомосексуализму. Также у них наблюдаются повышенная эмоциональность и чувствительность, скромность и даже робость, неуверенность в собственных силах. Некоторые специалисты отмечают у этой категории больных и заниженную самооценку, вплоть до формирования комплекса неполноценности.

Диагностика синдрома Клайнфельтера

Учитывая, что клинические проявления синдрома Клайнфельтера начинают проявляться только после периода полового созревания, ранняя диагностика этой патологии невозможна.

Но при внимательном подходе, заподозрить у мальчика синдром Клайнфельтера можно и в раннем возрасте, по изменению некоторых физических признаков. Например, в возрасте от пяти до восьми лет у больных детей отмечается очень быстрый набор массы тела, значительно отличающийся от возрастной нормы.

Также предположить наличие у ребенка синдрома Клайнфельтера можно и при гинекомастии, наличии твердых и маленьких по размеру яичек. Однако эти симптомы отмечаются не более чем у половины больных, да и их появление не является специфичным для синдрома Клайнфельтера.

Но появление этих признаков является основанием для проведения анализа крови на содержание мужских половых гормонов. В тех случаях, когда они оказываются ниже возрастной нормы, показано проведение генетического исследования, направленного на изучение кариотипа мужчины. И только в том случае, если анализ выявит наличие в клетках одной или нескольких лишних Х-хромосом ставится окончательный диагноз.

Лечение синдрома Клайнфельтера

Лечение синдрома Клайнфельтеа следует начинать сразу же, как только будет поставлен правильный диагноз. При этом специалисты отмечают, что наибольшего эффекта от лечения синдрома Клайнфельтера можно ожидать, если оно будет начато до начала периода полового созревания. Поэтому так важно осуществлять раннюю диагностику этого заболевания.

Своевременное начало заместительной гормональной терапии, проводимой при помощи препаратов мужских половых гормонов, способствует предотвращению развития всех внешних проявлений заболевания, способствует правильному формированию вторичных половых признаков, осуществляет коррекцию интеллектуальных способностей и нормализует социальную адаптацию пациентов. Недостатками подобного гормонального лечения является способность тестостерона задерживать в организме пациента жидкость, способствуя развитию отеков, а также повышенная нервная возбудимость больнных в первые дни после инъекции.

При выраженной гинекомастии возникает необходимость в хирургическом лечении, суть которого заключается в удалении разросшихся тканей молочной железы.

К сожалению, даже при лечении синдрома Клайнфельтера, мужчины остаются бесплодными. Но современные технологии экстракорпорального оплодотворения позволяют справиться и с этой проблемой, дают возможность больным мужчинам испытать радость отцовства, создать полноценную полную семью.