Боковой амиотрофический склероз
Боковой амиотрофический склероз, больше известный как болезнь Шарко (по имени врача, впервые описавшего ее в 1869 году) – это заболевание характеризующееся дегенеративными изменениями центральной нервной системы, при которых поражаются двигательные нейроны. Заболевание носит прогрессирующий характер и имеет плохой прогноз.
При диагностировании болезни Шарко необходимо дифференцировать его с синдромом бокового амиотрофического склероза, являющегося другим типом цереброспинального процесса.
Изменения, которым подвержены двигательные нейроны приводят к параличу и атрофии мышц.
У больных боковым амиотрофическим склерозом летальный исход наступает вследствие инфицирования дыхательных путей и/или атрофии дыхательной мускулатуры.
Причины бокового амиотрофического склероза
Несмотря на то, что заболевание известно уже более 150 лет, до настоящего времени не выявлена точная этиология его происхождения.
Статистически установлено, что около 5% наблюдаемых случаев имеют наследственную форму болезни.
Аутосомно-доминантный путь наследования, при котором у человека находится хотя бы один наследуемый мутированный ген, наблюдался примерно у 20% пациентов. Считается, что среди причин бокового амиотрофического склероза, немаловажную роль играет избыточное содержание глутаминовой кислоты, приводящее к гибели нейронов. В большинстве остальных случаев, причины бокового амиотрофического склероза не установлены.
Чаще всего заболевание наблюдается у людей возрастной категории от 40 до 60 лет. На одном из островов Тихого Океана выявлена форма заболевания, связанная с недостатком важных микроэлементов в употребляемой воде, которому подвержены не только люди, но и животные. Предполагается, но не доказана, связь между пестицидами и развитием болезни.
Симптомы бокового амиотрофического склероза
Больные боковым амиотрофическим склерозом отмечают прогрессирующую слабость, сопровождающуюся отдышкой, сложностью воспроизведения речи, снижением глотательных рефлексов. Такие явления относятся к ранним симптомам бокового амиотрофического склероза. Кроме того появляются подергивания мышц и судорожные синдромы.
Развитие болезни и состояние отдельных частей тела напрямую зависят от локализации поврежденных нейронов.
У большей части пациентов в первую очередь поражаются мышцы верхних или нижних конечностей. При атрофии ножных мышц затрудняется ходьба, наблюдаются частые спотыкания и падения на пол.
Больные с боковым амиотрофическим склерозом, поразившим верхние конечности, теряют контроль над функциями рук и не в состоянии выполнять простейшие движения.
В большей степени наблюдается поражение обеих конечностей, но иногда атрофируются мышцы с одной стороны тела. Такое положение может сохраняться до конца жизни.
Примерно у четверти пациентов симптомы бокового амиотрофического склероза проявляются в искажении речевых функций, снижении глотательных рефлексов, малоподвижности языка.
Иногда боковой амиотрофический склероз может начаться с межреберной мышечной атрофии.
По мере прогрессирования у больных наблюдается усиление симптоматики - теряется речь, парализуется глотание, мышцы приобретают жесткость, увеличивается спазматический эффект и усиливаются рвотные позывы. Больной с трудом перемещается, мышечные подергивания усиливаются, нарушатся психическое состояние, выражающееся неожиданным смехом или плачем.
При боковом амиотрофическом склерозе не наблюдается снижение чувствительности.
Заболевание может выражаться индивидуально у каждого больного. Но конечный итог приводит пациента в постель до неутешительного завершения процесса.
Скорость развития болезни определяется путем собеседования. В ходе его врач задает пациенту или его родственникам двенадцать вопросов из специального опросника, что и помогает оценить интенсивность прогрессирования патологических изменений по специальной функциональной шкале.
При дифференциации заболевания с синдромом бокового амиотрафического склероза отмечается отсутствие усиления боли после переохлаждения или физического напряжения. Кроме того, при синдроме бокового амиотрофического склероза наблюдаются нарушения в деятельности тазовых органов, в пожилом возрасте усиливаются рефлексы орального автоматизма. При этом процесс имеет более благоприятный прогноз.
Существует несколько особенностей в течение заболевания. К ним относятся - отсутствие пролежней, при вынужденном длительном пребывании в лежачем положении, крайне редко наблюдалась деменция – приобретенное слабоумие, поражение глазодвигательных функций происходит в последнюю очередь и ряд других.
К сожалению, длительность жизни при боковом амиотрофическом склерозе в большинстве случаев не превышает 3,5 – 4 лет. Незначительное число заболевших, около 4 %, смогли прожить до 10 лет.
Диагностика бокового амиотрофического склероза
Диагноз бокового амиотрофического склероза в настоящее время, к сожалению, равнозначен смертному приговору. Поэтому для точного диагностирования необходимо провести полноценное обследование, включающее проверку уровня СОЭ, содержание витамина В12 и фолиевой кислоты, гематологические и биохимические анализы, рентгенографию, ЭКГ сердца, МРТ спинного и головного мозга. Проводятся эндокринологическое обследование, выполняется люмбальная пункция с последующим лабораторным анализом, полученной спинномозговой жидкости.
При наличии подозрения на боковой амиотрофический склероз обязательно должна проводиться дифференциация его от других, схожих по клинической картине и показателей обследования, заболеваний.
Лечение
Лечение болезни только симптоматическое, т.к. на современном этапе нет средств, компенсирующих работу двигательных нейронов.
Единственный препарат несколько смягчающий течение болезни и отдаляющий печальный исход является Рилутек, способствующий высвобождению глутомата.
Депрессивные симптомы снимаются транквилизаторами или антидепрессантами. Для улучшения сна используют бензодиазепины. Боли блокируют финлепсином (мышечные) или нестероидными противовоспалительными препаратами (суставные). Спастические проявления снимают миорелаксантами.
Проводятся поддерживающие мероприятия, направленные на создание более комфортного состояния больного.
В завершающей стадии используются опиаты.
