Болезнь Хантингтона
Болезнь Хантингтона или иначе хорея Хантингтона – тяжелая форма наследственного заболевания головного мозга, имеющее прогрессирующее нейродегенеративное происхождение.
Заболевание характеризуется быстрыми и нерегулируемыми произвольными движениями, рождающимися в разных группах мышц.
Оно встречается очень редко и поражает по большей части представителей европеоидной расы. Заболевание названо в честь Джоржа Хантингтона - американского врача из медицинской династии, много лет занимающегося лечением таких больных.
Болезнь Хантингтона имеет наследственную патологию, и, начинает проявляться хаотичными невольными движениями, искаженной мимикой и растущим чувством тревоги, а завершается полным разрушением личности и слабоумием – деменцией.
У каждого пациента длительность процесса разрушения индивидуальна, но статистически считается, что заболевание длится примерно 15 лет.
Заболевание, развившееся в раннем возрасте, до 20 лет, снижает этот показатель до 8 лет и выражается ригидностью – нарушением реакции на ситуационные изменения, нарушением моторики и обработки информации, поступающей в мозг. Кроме того, для раннего развития болезни характерно наличие эпилептических припадков, что редко происходит при более позднем возникновении недуга.
Диагностика болезни Хантингтона
При характерных признаках, вызывающих предположение о болезни Хантингтона анализируется клиника и семейный анамнез больного.
Наиболее точной диагностикой является сканирование мозга. При недостаточности этого метода или в случаях оставшихся сомнений проводится генетическое тестирование, способствующее подтверждению и исключению диагноза у взрослых. В детском возрасте проводятся другие диагностические мероприятия.
Симптомы болезни Хантингтона
На ранних стадиях развития болезни симптомы ее могут быть выражены не только бесконтрольностью интенсивных движений, но и противоположными проявлениями – снижением двигательных функций.
По мере формирования нарушений в мозговой деятельности возникают значительные изменения речевых функций и в координировании движений.
Дальнейшая прогрессия нарушает деятельность мышечной системы, происходит атрофия мышц. Снижаются глотательные и жевательные рефлексы. Все действия требуют значительных усилий пациента.
К симптомам болезни Хантингтона относят непроизвольное мимическое гримасничанье. Сон больного нарушается из-за невольных перемещений глазных яблок из стороны в сторону.
Все эти нарушения отражаются на интеллектуальных способностях больного. Причем проявления их носят индивидуальный характер.
У пациента нарушается адекватное мышление, отсутствует реальная самооценка и проявляется неспособность осмысливать свои намерения.
По мере разрушения личностных качеств возникают паранойя, эгоцентризм, разрастается агрессия к окружающим. Появляются серьезные сложности с памятью, скупость, фобии. Порою больного одолевает длительная депрессия. Постепенно близкие люди воспринимаются ими как агрессивно настроенные чужие, они не узнают их.
Часто у пациентов с болезнью Хантингтона появляются или усиливаются вредные привычки. Это могут быть азартные игры, гипертрофированные сексуальные желания, алкоголизм.
Завершающая стадия болезни приводит человека к утрате самостоятельного передвижения, вынужденному пребыванию в постели и завершается смертью, чаще всего от пневмонии или сердечно-сосудистой недостаточности.
Причины возникновения болезни Хантингтона
В результате длительных исследований специалисты в 1993 году пришли к выводу, что заболевание является врожденной генетической патологией развития, обусловленной мутацией гена.
В организме каждого здорового человека присутствует белок хантингтин в определенном количестве, с неустановленной до настоящего времени функцией. Отмечается, что при болезни Хантингтона его количество значительно увеличивается.
Доказано, что половина детей рожденных от родителей, имеющих в анамнезе болезнь Хантингтона, в последующем страдают от этого заболевания.
Лечение болезни Хантингтона
Для возможности избавления от столь тяжкого недуга во всем мире проводятся испытания различных методик. Но действенного результата пока нет. Поэтому все лечение болезни Хантингтона сводится к снижению симптоматики.
В 2008 году специально для использования в лечении этого заболевания в США был запущен в использование препарат тетрабеназин, позволяющий несколько снизить проявление симптомов заболевания. В стадии исследования находятся еще два препарата.
Для снижения проявлений хореи применяют бензодиазепины и нейролептики. Кроме того в симптоматическом лечении болезни используют средства, применяемые при болезни Паркинсона.
Психозы снимаются атипичными антипсихотиками, депрессии – селективными ингибиторами обратного захвата.
Несмотря на то, что болезнь неизлечима, всегда нужно бороться с ней до самого конца, и стараться облегчить участь больного.
