Болезнь Вильсона-Коновалова

Тяжелое и редко встречающееся генетическое заболевание - гепатолентикулярная дегенерация или гепатоцеллюлярная дистрофия, иначе называемое болезнью Вильсона-Коновалова обусловлено аутоиммунно-рецессивном типом наследования.

Это означает, что заболевание является наследственным и передается ребенку от родителей в случае наличия у обоих родителей патологического гена. При болезни Вильсона-Коновалова за возникновение отвечает мутированный ген ATP7B в 13 парной хромосоме.

При болезни Вильсона-Коновалова в организме нарушается обмен меди, что приводит к накоплению ее избыточного количества и снижения процессов ее вывода.

Для данной патологии характерно сочетанием дистрофических изменений в головном мозге и поражения печени – циррозом.

Поэтому выделяют следущие формы болезни Вильсона-Коновалова:

• С преимущественным поражением печени;
• С поражением центральной нервной системы;
• Смешанные формы.

Начало заболевания при печеночной форме проявляется обычно в юношеском возрасте, примерно с 10-15 лет. Поражение центральной нервной системы при болезни Вильсона-Коновалова имеет более длительный срок развития и обнаруживается у пациентов старше 20 лет.

Носителями мутированного гена является приблизительно 0,6% мирового населения, при этом заболевание встречается в 3 случаях на 100 000 жителей. Прогноз болезни Вильсона-Коновалова значительно выше при рождении ребенка в родственном браке. В таких случаях существует реальная угроза наследования мутированного гена от обоих родителей.

Симптомы болезни Вильсона-Коновалова

В формировании заболевания отмечаются две стадии – скрытую и клиническую, когда появляются признаки разрушения.

Печеночная форма болезни проявляется повышением уровня ферментов – аминотрансферазом и признаки ее обнаруживаются обычно к 7 годам.

Избыточное скопление меди в организме приводит к острому началу болезни. При этом симптомы болезни Вильсона-Коновалова выражаются в резком повышении температуры, желтушной окраске кожи, развитии астенического синдрома.

Прогрессирование болезни приводит к накоплению жировых масс в печени и печеночной недостаточности.

Симптомы болезни Вильсона-Коновалова, обусловленной поражением центральной нервной системы, проявляются в расстройствах речевой функции, ослаблении мимики, повышенном слюноотделении, треморе и сложностях в координации движений. При этом у пациентов не наблюдается снижение интеллектуальных способностей, но поведение может быть непредсказуемым – от агрессии до подавленности. Возможно появление различных фобий.

Прогноз болезни Вильсона-Коновалова без соответствующего лечения неутешителен, т.к. при этом, наряду с перечисленными патологиями, нарушается деятельность сердца, почек, поражаются суставы и кости.

Завершающая стадия болезни приводит к коматозному состоянию. Продолжительности жизни при заболевании без необходимого систематического и пожизненного лечения составляет от 5 до 15 лет.

Диагностика болезни Вильсона-Коновалова

При физикальном обследовании пациента подозрением на болезнь Вильсона-Коновалова может служить типичный признак - кольцо Кайзера-Флейшера, выражающийся коричнево-желтой обводкой по периферии глазной роговицы.

Далее проводится лабораторное обследование пациента – исследуется состояние мочи и крови, определяется уровень печеночных ферментов и выделение меди в суточной урине.

Диагностика болезни Вильсона-Коновалова включает инструментальные методы обследования - проводится компьютерная и магниторезонансная томография, ультразвуковое исследование. Этими методами определяются гепато и спленгомегалия, т.е. устанавливаются степень роста печени и селезенки. Устанавливается фаза разрушения в головном мозге подкорковых нейронных узлов.

Для выявления мутированного гена при генетической диагностике болезни Вильсона-Коновалова проводится тестирование крови больного и его близких родственников. По результатам диагностирования назначается корректировка пораженных органов.

Лечение болезни Вильсона - Коновалова

Терапия заболевания носит симптоматический характер. Основной целью при лечении болезни Вильсона-Коновалова является снижение объема поступающей и уже имеющейся в организме меди.

Для вывода избытков находящихся в составе организма меди используются специальные препараты – соли цинка и D-пеницилламин.

Консервативное лечение болезни Вильсона-Коновалова с помощью медикаментов ведется строго по индивидуальной схеме с постепенным увеличением дозировки.

Проводится гепатопротекторная терапия, способствующая улучшению деятельности печени.

При диагностировании заболевания помимо приема препаратов необходимо проходить регулярные профилактические обследования не реже одного раза в год, но все, же желательно проходить осмотр каждые 6 месяцев.

При этом обязателен контроль над состоянием мочи и крови, а также определяется состояние функций почек и печени.

В случае развития печеночной недостаточности рекомендована трансплантация донорской здоровой печени. Такой метод, при приживаемости пересаженного органа, способствует полному выздоровлению, но только от цирроза, а не от болезни в целом.

Кроме того при болезни Коновалова-Вильсона диета занимает одно из важнейших мест в успешном лечении.

Для этого в питании необходимо избегать продуктов с высоким содержанием меди – шоколад, орехи, бобовые, кофе и т.д. Диета при болезни Коновалова-Вильсона включает комплекс мер для похудения и подразумевает постоянное ее использование в течение жизни.

Кроме того алкоголь и минеральная вода полностью исключается из употребления.

В диету при болезни Коновалова-Вильсона не включаются печень, почки, картофель, баранина, свинина, ржаной хлеб.

Для приготовления пищи медную посуду использовать нельзя.

В связи с тем, что прогноз болезни Вильсона-Коновалова не всегда благоприятен, а причины его развития имеют наследственные факторы, единственным профилактическим мероприятием является генетическая консультация для родителей, как уже имеющих ребенка с данным заболеванием, так и тех, которые собираются стать родителями в родственном браке.