Врожденные пороки развития
Одной из самых серьезных проблем, стоящих перед медиками всех стран мира, приводящей к смерти новорожденных детей или детской инвалидности являются пороки развития плода во время беременности.
Врожденные пороки развития плода зачастую становятся причинами крушения семьи. Не всегда родители способны мужественно перенести удар, и обрушивают друг на друга обвинения в постигшем их несчастье.
К сожалению, в мире ежегодно обмечается рост появления на свет детей с различными врожденными аномалиями.
Частота подобных явлений в западных странах в два раза ниже, чем в России, где этот показатель составляет 5 – 6 эпизодов на 1000 родов.
Причины врожденных пороков развития плода
К формированию у плода пороков развития могут привести самые различные причины, порою кажущиеся несущественными и не заставляющие родителей обратить внимание на их дальнейшие последствия.
Самыми частыми причинами подобных аномалий являются злоупотребление алкоголем и наркотическая зависимость родителей, порождающие генные мутации и приводящие к тяжелейшим последствиям для будущего ребенка.
Кроме того влияние ионизирующей радиации и других вредных факторов также зачастую становятся врагами развивающегося плода.
Существенное влияние оказывают на плод хромосомные нарушения у родителей и недостаток в питании будущей матери витаминов, в частности фолиевой кислоты.
Классификация врожденных пороков развития плода
Существуют определенные критерии, на которых основывается классификация пороков развития.
По причинности развития пороки относятся к экзогенным (средовым), эндогенным (наследственным) и мультифакторным.
Наследственные пороки развития формируются в результате отклонений в гаметах генов или хромосом родителей ребенка, которые приводят к их мутации в оплодотворенной клетке. Мутированные наборы формируют патологические изменения в тканях и органах плода.
Возникновение средовых – экзогенных врожденных пороков развития плода происходит в результате воздействия на него тератогенных причин, к которым относятся в первую очередь алкоголь, курение, отравление промышленными ядами, вирусные инфекции, воздействие лекарственных средств и других вредоносных факторов.
Совместное воздействие средовых и наследственных причин приводит к развитию у плода мультифакторных пороков.
По стадии формирования плода, на которой происходит нарушение его развития под воздействием поражающих факторов, определяют виды пороков – бластопатия или гаметопатия.
Патологии развития могут возникнуть еще на стадии бластулы или зиготы, т.е. в самом начале беременности и носить жизненно важный характер. В этом случае обычно несозревший плод гибнет и происходит самопроизвольный выкидыш. Если не происходит самопроизвольного аборта – наступает замершая беременность, чреватая серьезными последствиями для матери.
Эмбриопатия, это развитие патологий эмбриона в период от 2 суток и до 8 недель – наиболее частая причина врожденных пороков развития.
Фетопатия появляется под воздействием вредных факторов после 10 недель созревания плода. В результате их действия у будущего ребенка возникают функциональные нарушения, снижется масса тела, задерживается психическое и физическое развитие плода.
Кроме того при классификации врожденных пороков развития плода учитывается первичность и вторичность их возникновения.
Первичные пороки всегда возникают как результат воздействия тератогенных факторов.
Вторичные, обусловлены последствиями первичных и имеют с ними патогенетическую связь.
Диагностика врожденных пороков развития
По рекомендации ВОЗ – Всемирной организации здравоохранения врожденные пороки классифицируются и по месту локализации патологий, т.е. по анатомо-физиологическому признаку, что и влияет на диагностику врожденных пороков развития.
Тяжелые пороки развития диагностируются при поражении нервной системы, часто приводящие к инвалидности или смерти при рождении. К таким относятся гипоплазия – недоразвитость головного мозга, анэнцефалия – его полное отсутствие, открытая спинномозговая грыжа – бифида.
Диагностика врожденных пороков развития отмечает рост таких аномалий как отсутствие или укорочение конечностей – атрезия и гипоплазия, отклонения в формировании челюстей, заячья губа, волчья пасть и пр.
Очень часто наблюдаются патологические нарушения в развитии сердечно-сосудистой системы, при котором имеются отклонения в формировании кровеносных сосудов и самого сердца.
Для предотвращения появления различных патологий беременным женщинам необходимо тщательно следить за свои здоровьем и проходить своевременные осмотры у специалистов. Это необходимо для того чтобы своевременно выявить во время осмотров врожденные пороки развития будущего малыша.
Диагностика же самих пороков проводится на соответствующем определенному пороку оборудовании или визуально как, например, с заячьей губой и пр.
Можно ли предотвратить врожденные пороки?
Прежде всего, необходимо очень ответственно относится к планированию беременности.
Каждая пара при предполагаемой беременности должна знать о группе риска врожденных пороков.
Наибольшая вероятность развития аномалий у плода на внутриутробном этапе развития имеется в семьях, в который уже отмечались подобные печальные факты.
Кроме того к ним относятся семьи с имевшими место фактами самопроизвольных выкидышей или рождения мертвого ребенка.
Браки между кровными двоюродными или троюродными родственниками практически всегда имеют возможность патологий развития плода.
Возрастные критерии также играют немаловажную роль при планировании беременности. Необходимо серьезно отнестись к планированию родов женщинам после 35, а мужчинам после 50 лет.
Супругам, чья профессиональная деятельность связана с неблагоприятной средой или имеющим какие-либо особенности в состоянии здоровья также нужно быть предусмотрительными в планировании родов.
Если существует риск врожденной патологии у ребенка, необходимо проконсультироваться со специалистом генетиком.
Генетик на основании родословной супругов и факторов риска может посоветовать искусственное оплодотворение донорской яйцеклетки или использование донорской спермы.
Чтобы избежать последствий врожденной патологии у ребенка, необходимо во время беременности постоянно проходить медицинский осмотр и исследование анализов.
Но не прерывайте беременность без соответствующей консультации у специалиста, в случае если вы обнаружили что находитесь в группе риска или не знали о беременности и принимали медицинские препараты, алкоголь или проходили флюорографию.
Серьезность риска в данном случае может определить только специалист после необходимого обследования.
Если же тяжелое событие уже произошло, и ребенок родился с явным пороком развития, то родители должны провести ребенку цитологическое исследование. Процедура эта важна и для дальнейшего его лечения и для будущего планирования семьи.
